Tutkimus: Sokeudelle altistava geenivirhe Suomessa muuta maailmaa yleisempi – Näin moni sitä kantaa
Suomessa glaukoomaa aiheuttava myosiliinigeenin virhe on muita maita yleisempi, ilmenee tuoreesta väitöskirjasta.
Helsingin yliopisto kertoo tiedotteessaan, että glaukooma on maailmanlaajuisesti yleisin pysyvän sokeuden aiheuttaja. Se on etenevä näköhermoa ja verkkokalvon hermosäikeitä vaurioittava tauti, joka johtaa aluksi näkökenttäpuutoksiin.
Jopa yli 100 000 suomalaista käyttää glaukoomalääkitystä, ja määrän odotetaan kasvavan merkittävästi väestön vanhetessa. Yleisimmin glaukooma alkaa vasta yli 40-vuotiailla.
Lisäksi glaukooman esiintymiseen vaikuttavat useat perintö- ja ympäristötekijät.
Väitöskirjatutkija, lääketieteen lisensiaatti Perttu Liuska kertoo, että alle 40-vuotiaiden keskuudessa glaukoomaa saattaa useammin periytyä yhden geenin virheiden seurauksena. Liuskan mukaan nykyhoidolla voidaan vaikuttaa vain silmänpainetasoon, joka on taudin ainoa merkittävä riskitekijä.
– Tavallisimmin glaukooman syntyyn on liitetty myosiliinigeenin virheitä, joita on löydetty 2–4 prosentilta kaikilta ja jopa 6–36 prosentilta nuoruustyypin glaukoomaa sairastavista, Liuska valottaa.
Hänen mukaansa väärin laskostunut myosiliiniproteiini näyttää kertyvän soluihin ja estävän kammionesteen ulosvirtausta silmästä.
– Kun kammionesteen kierto häiriintyy, silmänpaine suurenee ja paine alkaa vaurioittaa herkkää näköhermoa, Liuska selittää.
Liuska havaitsi väitöksessään, että Suomessakin myosiliinigeenin geenivirheet olivat yleisin nuoruustyypin glaukooman aiheuttaja
Tämä kävi ilmi HUS:in silmätautiklinikalla tehdyssä tutkimuksessa.
– Tunnistimme useissa perheissä uusia geenivirheitä, jotka aiheuttavat glaukoomaa. Tämä tieto antaa mahdollisuuden tutkia geenivirheet muiltakin perheenjäseniltä ja tunnistaa glaukooma ajoissa ennen kuin se aiheuttaa pysyviä vaurioita näkemiseen.
Liuskan väitöksessä hyödynnettiin ainutlaatuista satojen tuhansien suomalaisten geenitietoja ja sairaushistoriaa yhdistävää FinnGen-tutkimusaineistoa.
Sen avulla huomattiin, että yleinen glaukoomalle altistava myosiliinigeenin virhe p. (Gln368Ter) on Suomessa muuta maailmaa yleisempi. Tätä varianttia kantaa jopa 0,33 prosenttia eli lähes 20 000 suomalaista.