Harvinainen geenivirhe yllättävän yleinen Suomessa – "Kivuliaat kohtaukset kestävät yleensä yhden tai kaksi päivää"

Suomessa voi elää jopa 800 harvinaista silmäsairautta aiheuttavan geenivirheen kantajaa, mutta vain murto-osa heistä on tunnistettu, Helsingin yliopisto kertoo tiedotteessaan.

– Sairaus sekoitetaan usein muihin silmätulehduksiin, mikä voi viivästyttää diagnoosia vuosikymmeniä.

Optometrian maisteri Annamari Immosen väitöstutkimus syventää yliopiston mukaan ymmärrystä perinnöllisestä sarveiskalvotaudista, keratitis fugax hereditariasta.

– Tauti määritellään harvinaiseksi, mutta se on Suomessa poikkeuksellisen yleinen. Taudin aiheuttaa yksittäinen geenimuutos tulehduksia välittävässä geenissä, mikä johtaa silmän paikalliseen tulehdusreaktioon, yliopisto kertoo.

Usein lapsuudessa tai nuoruudessa alkavan taudin tyypillisiä oireita ovat äkillinen, toispuoleinen silmäkipu, valonarkuus, punoitus ja vetistys.

Kivuliaat kohtaukset kestävät yleensä yhden tai kaksi päivää, mutta näön sumeneminen voi jatkua huomattavasti pidempään.

Usein perheessä on muitakin samaa tautia sairastaneita, mikä voi olla vinkki siitä, että kyseessä on perinnöllinen silmätauti.

– Toistuvat kohtaukset voivat aiheuttaa pysyvää näön heikkenemistä.

Tutkimuksessa havaittiin tiedotteen mukaan, että monilla potilailla oikean diagnoosin saaminen kesti jopa vuosikymmeniä.

– Moni potilas on elänyt pitkään ilman selitystä toistuville oireilleen tai saanut virheellisen diagnoosin. Kun sairaus tunnistetaan oikein, voidaan välttää turhia tutkimuksia ja vääränlaisia hoitoja, Annamari Immonen sanoo.