Raju pusutauti saattaa olla avain vakavien sairauksien hoitoon, paljastaa tutkimus
Lähes kaikki suomalaiset sairastavat nuorena oireisen tai oireettoman pusutaudin eli mononukleoosin. Suomalaisilta löydettiin tuoreessa tutkimuksessa geenivirhe, joka molemmilta vanhemmilta periytyessään voi aiheuttaa vakavan mononukleoosin, mutta auttaa myös selviytymään siitä.
– Tämä on uusi suomalainen periytyvä sairaus, joka on noin 300 suomalaisella. Sen yksi ilmenemismuoto on raju mononukleoosi, joka kuitenkin paranee lopulta itsestään, ylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Lasten ja nuorten sairauksilta ja Helsingin yliopistosta kertoo tiedotteessa.
Arvostetussa Nature-tiedelehdessä julkaistu tutkimus tehtiin kansainvälisessä yhteistyössä.
Osa vakavaan mononukleoosiin sairastuneista saa myöhemmin muita Epstein-Barr-virukseen liittyviä sairauksia, kuten viruksen aiheuttaman imukudoksen liikakasvun, joka voi johtaa imusolmukkeiden syöpiin tai vaikeaan tulehdukseen.
Kaikilla EB-virusinfektion sairastavilla virus jää loppuelämäksi heidän elimistöönsä.
Tutkimuksessa selvisi, että geenivirhe esti geenin toiminnan, eikä se pystynyt viestimään viestireitissään. Tämä johti tavallista oireisempaan äkilliseen tulehdukseen.
Samalla geenivirhe yllättäen vaikutti suojaavan kasvaintauteihin johtavalta, hengenvaaralliselta imukudoksen kasvulta ja hallitsemattomalta yleistulehdukselta. Näitä voi ilmaantua monissa perinnöllisissä immuunivajeissa nopeasti tai esimerkiksi lääkitysten aiheuttamissa puolustuskyvyn alenemissa vuosikymmenienkin kuluttua. Imukudoksen hallitsemattomaan liikakasvuun siis vaadittiin toimiva geeni.
– Meitä kiinnostaakin jatkossa, voisiko imukudoksen liikakasvun etenemistä estää löytynyttä viestireittiä hiljentävällä hoidolla. Jos hoito vaikuttaisi, saattaisimme saada monien hankalimpien verisyöpien ja imusolmukekasvainten etenemisen pysäytettyä, Seppänen toteaa.
Limakalvokontaktissa tarttuvaa Epstein-Barrin virusta kantaa suomalaisista noin 95 prosenttia.
Enemmistö saa viruksen jo lapsena, joko ilman oireita tai ainoana oireenaan mononukleoosi. Vaikean mononukleoosin oireina on useimmiten kuume sekä voimakas imusolmukkeiden ja pernan suureneminen. Sairaalahoitoa vaativia oireita ovat esimerkiksi vaikeat tulehdusoireet, voimakas imukudoksen liikakasvu, yleistilan lasku tai pernan repeäminen.
Uuden tutkimuksen valmisteleminen on jo aloitettu, ja sen tarkoituksena on selvittää, löytyykö suomalaisista biopankeista ja Uudesta lastensairaalasta mononukleoosin vuoksi hoidetuilta lapsilta kyseistä geenivirhettä.
– Biopankkitutkimuksella selviää nopeastikin, pitäisikö näiden lasten varautua myöhemmässä elämässään jonkin immuunisairauden riskiin. Saamme samalla selville taudin koko kirjon, Seppänen sanoo.
Tutkimus aloitettiin Ranskan geneettisiin sairauksiin erikoistuneessa Institute Imaginessa ja Université Paris Citéssä, jossa tutkittiin kolmea vakavaa mononukleoosia sairastanutta ranskalaislasta, joilta löytyi harvinainen geenivirhe. Vakavat mononukleoosi-infektiot ovat hyvin harvinaisia Keski- ja Etelä-Euroopassa.
Ranskalaiset ottivat yhteyttä HUSin kautta koko Suomen kattavaan FinnGen-hankkeeseen, jossa on yli 540 000 suomalaisen genomi- ja terveysrekisteritiedot. FinnGenissä tehdyn analyysin perusteella saatiin vahvistus geenivirheen kyvystä aiheuttaa vakavaa mononukleoosia.
Suomalaisgeenivirheen kantajia on nykyisin eniten Kymenlaaksossa, Helsingin seudulla ja Savossa asuvilla. Geenivirhe on suomalaisilla noin 50 kertaa yleisempää kuin muissa väestöissä.