Tutkimus: Sylkitesti voi tunnistaa lapsen hengenvaarallisen sydänsairauden
Tuoreen brittitutkimuksen mukaan posken sisäpinnasta vanupuikolla otettavasta näytteestä voidaan tunnistaa lapsilla potentiaalisesti kuolemaan johtavan sydänsairaus jopa viisi vuotta ennen kuin se normaalisti diagnosoitaisiin. Tutkimuksesta uutisoi Guardian.
Arytmogeeninen kardiomyopatia (ACM) voi usein kehittyä ja iskeä ilman ennakkovaroitusta. Harvinainen sairaus on tyypillisesti perinnöllinen, ja Guardianin mukaan se aiheuttaa yli kymmenen prosenttia lasten äkkikuolemista.
ACM johtuu poikkeavuuksista sydänsolujen välisissä proteiineissa, mikä johtaa ongelmiin sydämen rakenteessa ja sähköisessä toiminnassa. Tuoreen tutkimuksen mukaan poikkeavuuksia proteiineissa voi nähdä myös posken sisäpinnassa, mikä mahdollistaa sairauden tunnistamisen sylkinäytteestä.
Tutkimus esiteltiin maailman suurimmassa sydänkonferenssissa, Euroopan kardiologisen seuran vuotuisessa kongressissa Madridissa viikonloppuna. Sen toteuttivat Lontoossa sijaitsevan Great Ormond Street -sairaalan ja Lontoon City St George’s -yliopiston tutkijat.
Tutkimukseen osallistui 51 lasta, joiden ikähaarukka ulottui kolmesta kuukaudesta 18 vuoteen ja joilla oli tunnettu geneettinen riski sairastua ACM:aan. Heiltä otettiin poskinäytteet 3–6 kuukauden välein seitsemän vuoden ajan.
Ryhmästä kymmenen lasta sairastui myöhemmin ACM:aan, ja heistä kahdeksalla sylkitesti osoitti poikkeavuuksia posken sisäpinnan proteiineissa.
Asiantuntijat tutkivat myös toista 21 lapsen ryhmää, joilla ei ollut tiedossa olevaa geneettistä ACM-riskiä. Heistä viidellä poskinäytteet poimivat poikkeavuuksia.
Tutkimuksessa havaittiin myös, että poskinäytteet paljastivat muutoksia jopa viisi vuotta ennen kuin lapsilla diagnosoitiin ACM.
Britanniassa arviolta noin yksi ihminen 10 000:sta sairastaa ACM:aa. Sen oireita voivat olla sydämen tykytykset, pyörtyminen, hengenahdistus, epänormaalit sydämen rytmit ja turvotus vatsassa, jaloissa tai nilkoissa.
− Arytmogeeninen kardiomyopatia voi kehittyä ja iskeä ilman varoitusta, ja valitettavasti se voi aiheuttaa äkkikuoleman lapsilla, joten on tärkeää, että tutkimus auttaa meitä diagnosoimaan sen aikaisin, tutkimuksen rahoittaneen British Heart Foundationin kliininen johtaja, tohtori Sonya Babu-Narayan kommentoi Guardianin artikkelissa.